На сегодняшний день не существует полного метода лечения синдрома Дауна, генетического заболевания, при котором у людей обнаруживается третья копия 21 хромосомы. Тем не менее, современные научные разработки в области медицинской и социальной поддержки пациентов с этим синдромом позволяют им вести активную, полноценную и счастливую жизнь.
Об этом сообщает Science.
Синдром Дауна, вызванный ошибкой в распределении клеток и генетическим сканером, представляет собой генетическое отклонение, которое часто ставит перед пациентами и их семьями различные вызовы.
Научные исследования в области лечения этого синдрома находятся на ранних стадиях, и одно из них предлагает потенциальный метод лечения. Ученые экспериментировали с использованием специального гена XIST, который мог "отключить" лишнюю хромосому.
Также использовался генетический переключатель, активирующий XIST при введении антибиотика доксициклина. Эти методы помогли уменьшить активность отдельных генов 21 хромосомы, связанных с синдромом Дауна.
Тем не менее, эта исследовательская работа требует дополнительных обширных исследований, включая те, проводимые на людях, прежде чем она сможет стать полноценным методом лечения.
На сегодняшний момент многие вопросы остаются открытыми, включая неспособность полностью блокировать экспрессию всех генов излишней хромосомы.
Однако, несмотря на отсутствие методов лечения, значительный прогресс был достигнут в улучшении качества жизни людей с синдромом Дауна. Недавние исследования привели к созданию препарата, восстанавливающего синтез гормона гонадотропин-рилизинга, уровень которого у людей с синдромом Дауна может быть нарушен.
После успешных тестов на мышах, препарат опробовали на семи человеках с синдромом Дауна, что привело к заметному улучшению интеллектуальных показателей.
Вопрос о необходимости полного "лечения" синдрома Дауна остается предметом дискуссии. Некоторые ученые и активисты предлагают фокусироваться на методах улучшения качества жизни, опасаясь, что акцент на лечении может спровоцировать стигматизацию.
Другие придерживаются взгляда, что развивать методы улучшения жизни необходимо, но при этом сохранять уникальный вклад людей с синдромом Дауна в общество.
Ранее “Курсор” сообщал, что исследование, проведенное Королевским колледжем Лондона, Международным агентством по изучению рака и Лондонским университетом королевы Марии, подчеркивает ключевые факторы риска развития рака. Специалисты утверждают, что в большинстве случаев эти риски можно успешно предотвратить.
